* بیماریهای متابولیک:

 این بیماریها  اکثرا ناشی از جهش های ژنی در ساخت پروتئین ها  و آنزیم ها ایجاد میشوند و منجر به کاهش آنها و یا تجمع مواد سمی در بدن می گردند.

 بیماریهای متابولیک علایم متفاوتی دارند برخی در نوزادی و چند ساعت پس از تولد علایم ایجاد میکنند  و برخی دیرتر و چند ماه بعد دچار علایم میشوند

 با دیدن علایم  زیر باید شک نمود و به پزشک فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیک مراجعه نمود

 

<> نوزاد در هنگام تولد نرمال هست و بتدریج دچار علایم میشود

<> شرح حالی از بیماری و علایم مشابه در سایر کودکان فامیل و یا فرزند قبلی وجود دارد

<> پدر و مادر فامیل هستند

<> سابقه مرگ بدون دلیل در فرزند قبلی در سن نوزادی

 

* علایم:

 علایم بسیار شبیه یک عفونت شدید نوزادی می باشد مثل خواب آلودگی، شیر نخوردن، استفراغ مکرر، تشنج، کوما ، احساس بوی خاص از نوزاد ، بزرگی کبد

 از طرفی ممکن است علایم چند ماه بعد ظاهر شود مثل اختلالات شناختی، تاخیر تکاملی( گردن نگرفتن، دیر راه رفتن و دیر نشستن، صحبت نکردن) پسرفت تکاملی(از بین رفتن مهارت هایی که کسب کرده بود) تشنج ، ضعف عضلانی، شل بودن ، مشکلات قلبی ، اسیدی شدن خون

 ممکن است بسیاری از علایم گاهگاهی ظاهر شوند به ویژه وقتی دچار عفونت و یا استرس میشوند.

 

* تشخیص:

 از آنجا که بسیاری از بیماریهای متابولیک قابل درمان و یا جلوگیری میباشند لذا باید تمامی نوزادان  تحت آزمایش غربالگری متابولیک قرار گیرند.

 

* درمان:

 درمان ها مختلف و بر اساس نوع بیماری متفاوت میباشد و شامل موارد زیر است

 

+ استفاده از رژیم تغذیه ای خاص

+ دادن داروهایی که کمبودشان منجر به بیماری شده است

+ خارج کردن مواد سمی تجمع یافته در بدن با دارو و یا دیالیز

+ استفاده از آنزیم های صنعتی ساخته شده

ژن درمانی

+ پیوند مغزاستخوان

+ پیوند کبد

 

تماس با ما

ارتباطات:

  • تلفن ثابت(کد 021): ۲۲۲۵۵۲۱۸ و ۲۳0۴۶۳۹۶
  • موبایل: 09352282092
  • ایمیل: raminasadi_md@yahoo.com
  • آدرس: بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)، تهران، خیابان وحید دستگردی
  • مکان جغرافیایی: {عرض: 35.7673991 و طول: 51.4257856}
  • صفحات اجتماعی:

  • فیسبوک
  • توئیتر
  • لینکداین
  • اینستاگرام